Kızlara göre, erkek çocuklarında daha sık görülen Frajil X Sendromu'nun iki cinsiyet üzerinde yarattığı etki de farklı. Kızlarda gelişim ve konuşma gecikmelerine, erkeklerdeyse zihinsel engele ve otizme yol açıyor.
İnsan vücudunda binlerce gen, kromozomları oluşturmak için bir arada toplanıyor. Erkeklerde ve kadınlarda aynı olan, çiftler halinde 1'den 22'ye kadar numaralanan 44 otozomal kromozom var. 23'üncü çift, cinsiyeti belirliyor. Cinsiyet kromozomu kadınlarda XX, erkeklerdeyse XY olarak bulunuyor. FMR1 geni olarak adlandırılan gen, ‘X' kromozomu üzerinde ve beyin gelişimi için önemli bir proteini üretmekten sorumlu. Bu proteine FMRP (Frajil X Mental Gerilik Proteini) deniyor. Frajil X Sendromu olan insanlarda bu proteinin eksikliği var.
6 BİNDE 1
Dünyada yaklaşık dört bin erkek çocuktan birinde görülen Frajil X Semdromu, genetik bir hastalık. Nesilden nesile geçebilen bu rahatsızlık, zihinsel engele ve otizme neden oluyor. Kızlarda yaklaşık 6 bin kız çocuktan birinde görülüyor, genellikle daha hafif sorunlar oluşturuyor. Bu sorunlar, gelişim ve konuşma gecikmeleri, öğrenme ve davranış sorunları olabiliyor.
RİSK GRUBU
Nedeni açıklanamayan zihinsel engelli veya otizmi olan çocuklarda, t Belirgin hiperaktivite, dilde gecikme, öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan çocuklarda, t Aile öyküsüne, cinsiyete bakmaksızın FXS fiziksel ya da davranışsal özelliklerini gösteren çocuklarda.
TEDAVİSİ
Son yıllarda FXS'nin genetik mekanizmaya yönelik ilaç tedavileri hastalarda denenme aşamasına gelmişse de bulguları tamamen ortadan kaldıracak kesin bir tedavi mevcut değil. Ancak güncel uygulamada bu çocuklara, özel eğitimlerle birlikte, konuşma- dil, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedavi uygulanıyor. Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanıyor. Kullanımdaki ilaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde etkin.
Daha Fazla Yorum Yükle
0 Yorum Yapılmış