Detay Haber
Bu olguların yüzde 15’inde mental retardasyon görülürken, bebeklik döneminde solunum problemlerine sık rastlanıyor.
MUTASYON ŞEKLİNDE ORTAYA ÇIKIYOR
Sendrom, otozomal resesif kalıtım göstermekle birlikte daha çok yeni mutasyonlar şeklinde ortaya çıkıyor. Bunun yanında otozomal dominant kalıtım paterni de tam olarak göz ardı edilemiyor.
BELİRGİN YANAKLAR, İNCE VE GAGA BURUN
Burada ince ve gaga burun, belirgin yanaklar, düşük kulak, mikroftalmi, katarakt, mikrognati, natal dişler, bilateral inmemiş testis ve kısa boy özelliklerine sahip gestasyon yaşı 40 hafta olan iki günlük erkek bir Hallermann-Streiff Sendromu olgusu sunuluyor.
Daha Fazla Yorum Yükle
0 Yorum Yapılmış