Avrupa’nın en küçük ülkelerinden olan Lüksemburg’un kraliyet ailesi büyük bir acıyla sarsıldı.
Lüksemburg Prensi Robert ve Nassau Prensesi Julie'nin en küçük oğlu Prens Frederik 22 yaşında hayatını kaybetti.
Ölüm nedeni ise nadir hastalıklar arasında gösterilen "polG" oldu.
Baba Robert, haberi Frederik'in tıbbi araştırmaları teşvik etmek ve hastalığa bir çare bulmak için kurduğu bir kuruluş olan POLG Vakfı'nın web sitesinde paylaştı.
Akabinde ise hastalığa dair detaylar merak konusu oldu.
Peki; polG hastalığı nedir? polG belirtileri nelerdir? İşte bilgiler...
POLG HASTALIĞI NEDİR
PolG hastalığı, vücudun hücrelerini enerjiden mahrum bırakan ve bunun sonucunda ilerleyici çoklu organ işlev bozukluğu ve yetmezliğine neden olan genetik bir bozukluktur.
Kişi bunu, asla tam olarak şarj olmayan ve sürekli tükenme halinde olan arızalı bir pile benzetebilir.
POLG geni, DNA polimeraz gama adı verilen bir enzimi kodlar. Bu enzim, mitokondriyal DNA'nın doğru şekilde çoğaltılmasından ve onarılmasından sorumludur.
POLG geninde meydana gelen mutasyonlar, mitokondrilerin düzgün çalışamamasına neden olur.
BELİRTİLERİ
Kas güçsüzlüğü ve kas erimesi
Nöbetler (epilepsi)
Karaciğer yetmezliği
Göz hareketlerinde kısıtlılık veya göz kapaklarında düşüklük
Koordinasyon bozuklukları
Yutma güçlüğü
Halsizlik ve yorgunluk
Denge problemleri
Duyusal sinir hasarları (nöropati)
POLG TEDAVİSİ VAR MI
Ne yazık ki POLG mutasyonlarına bağlı hastalıkların kesin bir tedavisi yoktur. Ancak belirtileri hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak için destekleyici tedaviler uygulanabilir:
Epilepsi ilaçları (nöbetleri kontrol altına almak için)
Fizyoterapi (kas gücünü artırmak için)
Beslenme desteği
Editor
