Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu sinir hücreleri, beyin ve omurilikten kaslara sinyaller göndererek hareket etmeyi sağlar.
SMA'da bu sinir hücreleri işlevlerini yitirdiği için kaslar zayıflar ve zamanla atrofiye uğrar.
SMA, SMN1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu gen, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan SMN proteinini üretir.
SMN proteininin eksikliği, motor nöronların işlevini yitirmesine ve kaslarda zayıflamaya yol açar.
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) tedavisi, hastalığın belirtilerini hafifletmeyi ve hastaların yaşam kalitesini artırmayı amaçlar. SMA'nın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, son yıllarda çeşitli tedavi yöntemleri geliştirilmiştir.
Peki, SMA ilacı nedir? SMA ilacı ne kadar, kaç TL? İşte seçenekler ve güncel fiyatları...
1. Gen Terapisi: Zolgensma
Zolgensma, SMA'nın genetik kökenine hitap eden bir tedavidir ve SMA hastalarına uygulanan ilk gen terapisidir. Tek seferlik bir intravenöz (IV) infüzyon yoluyla verilir. Bu tedavi, eksik olan SMN1 genini vücuda kazandırarak, eksik SMN proteininin üretilmesini sağlar. Bu sayede motor nöronların hayatta kalması ve işlevlerini sürdürebilmesi amaçlanır.
Zolgensma, SMA Tip 1 hastaları için FDA onayı almıştır ve dünyanın en pahalı ilacı olarak bilinir, fiyatı yaklaşık 2.1 milyon dolardır.
2. SMN2 Modülatörleri: Spinraza
Spinraza, SMN2 geninin daha fazla SMN proteini üretmesini sağlayan bir tedavi yöntemidir. İntratekal (IT) enjeksiyon yoluyla, yani doğrudan omurilik sıvısına enjeksiyon yapılır. İlk dört dozdan sonra her dört ayda bir tekrar edilmesi gerekir.
Türkiye'de SGK tarafından karşılanmaktadır ve SMA'nın tüm tiplerinde kullanılabilir.
3. Oral Tedavi: Evrysdi (Risdiplam)
Evrysdi, SMN2 geninin daha fazla SMN proteini üretmesini sağlayan bir başka tedavi yöntemidir. Günlük olarak ağız yoluyla alınır veya beslenme tüpü aracılığıyla verilebilir.
Evrysdi, özellikle evde uygulanabilmesi ve ağız yoluyla alınabilmesi nedeniyle hasta ve aileler için daha pratik bir seçenektir. Ancak, ömür boyu kullanılması gerekmektedir ve yıllık maliyeti oldukça yüksektir.
